Sindromul Waardenburg

Sindromul Waardenburg reprezintă o afecțiune genetică rară ce se manifestă prin următoarele simptome: hipoacuzie uni- sau bilaterală, heterocromia irisului și albinism parțial.

Pentru prima dată a fost descrisă de Johannes Waardenburg în 1947. El a descoperit-o studiind persoanele cu culori diferite ale ochilor și dereglări de auz.

Sindromul Waardenburg afectează aproximativ 1 din 40.000 de persoane. Acesta reprezintă 2 până la 5 procente din toate cazurile de pierdere a auzului congenital.

În sindromul Waardenburg sunt afectate următoarele gene: EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 și SOX10.

PAX3 - Gena se afla pe crs 2 si codifica factorii de transciptie. Aceasta răspunde de dezvoltarea faciesului și a urechii interne și sunt cauza tipului I & III ale acestui sindrom.

MITF - este localizată pe cromosomul 3 și răspunde de dezvoltarea urechii și a auzului si reglementează diferențierea și dezvoltarea melanocitului epiteliului pigmentului retinian Împreună cu SNAI2 care este situata pe crs 8 este întîlnită în tipul II al sindromului dat.

EDRNB/EDN3 - este implicată în tipul IV al patologiei în cauză. Aceasta gena se afla pe crs 20 si codifica proteina endotelina care intra in componenta vaselor si are rol de vasoconstrictie si hemostaza.

Mecanismul de aparitie a sdr. Waardenburg consta in defectul tubului neural si a genelor ce isi au originea de aici Fiind aceasta boala determinata de mutatii in mai multe gene si clinica va fi diferita in functie de afectare.

Sunt descrise 4 tipuri ale acestui sindrom ce se deosebesc prin manifestarea fizică și cauza genetică:

Tipul I & II sunt practic similare, diferența fiind că la persoanele ce suferă de sindromul de tip I distanța intre ochi este mai mare pe cînd la cei cu tip II este obișnuită. De asemenea hipoacuzia este mai frecventă la persoanele cu tip II decît la tip I.

Tipul III (sindromul Klein-Waardenburg) include și malformații ale membrelor superioare pe lîngă hipoacuzie și dereglări în pigmentație.

Tipul IV (sindromul Waardenburg-Shah) deține caracteristici atit ale sindromului Waardenburg clasic cît și a maladiei Hirschsprung (afecțiune manifestată prin constipații severe și hipomobilitate intestinală)

Tipurile I & II sunt formele cele mai des întîlnite tipul III și IV fiind foarte rare.

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/waardenburg-syndrome#resources

http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MITF

http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=PAX3

http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=EDN3

http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MITF