Sindrom Down

Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat si gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic).

Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa.

Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti.

CAUZE

Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, inainte sau in momentul conceptiei.

Mai putin frecvent, diviziunea celulara anormala poate afecta spermatozoidul in momentul conceptiei. Nu se cunosc factorii care determina celulele sa se divida anormal.

Genele sunt grupate sub forma de cromozomi.In mod normal, un copil mosteneste 46 de cromozomi, cate 23 de la fiecare parinte. In urma diviziunii celulare anormale din Sindromul Down rezulta material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom. Sindromul Down este clasificat in conformitate cu modul specific in care materialul genetic suplimentar este produs.

SIMPTOME

Exista mai mult de 50 de trasaturi caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele fiecarui copil variaza ca numar si severitate. Oricum, multe dintre aceste caracteristici si trasaturi apar de asemenea si la copiii care nu au Sindrom Down.

Caracteristici generale

-Statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea este mai mica decat media

-tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta musculara decat alti copii de aceeasi varsta; tonusul scazut al musculaturii abdominale determina, de asemenea, protruzia stomacului; in mod normal, la copil musculatura gastrica se tonifica progresiv pana in jurul varstei de 2 ani

-gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste

-brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg intre degetul mare si degetul al doilea de la picior

-un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simiana.

Trasaturi faciale

-urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate

-gura si limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona partial, iar cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit si ingust

-punte nazala aplatizata: portiunea aplatizata a nasului situata intre cei 2 ochi (punte nazala) este frecvent infundata

-pete Brushfield: un fragment tisular pe portiunea colorata a ochiului (iris); aceste pete nu afecteaza vederea

-dinti atipici si incovoiati: dintii copilului pot sa apara mai tarziu si intr-un mod neobisnuit.

Genetica Medicala