Sidromul Turner

Sindromul Turner este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminine, caracterizata fie prin absenta completa a unui cromozom X, fie prin absenta regiunii terminale a bratului scurt al cromozomului X. Majoritatea femeilor cu acest sindrom sunt cromatin-negative si au cariotip 45,X

Monosomia

Absenta completa a unui cromozom X, in general, se produce din cauza unei erori in sperma tatalui sau in ovulul mamei. In acest caz toate celulele din corp au un singur cromozom X.

Mozaicismul In unele cazuri, apare o eroare in diviziunea celulara in timpul fazei timpurii ale dezvoltarii fetale. Acest lucru are ca rezultat celule care au doi cromozomi X, iar altele au doar o copie a cromozomului X, sau au o copie completa si una alterata.

Factori de riscFactorii de risc care predispun la aparitia acestui sindrom nu sunt deocamdata foarte bine cunoscuti, insa se pare ca varsta mamei (prea tanara sau inaintata) ar fi importanta, ca si in cazul altor anomalii genetice, de exemplu sindromul Down, insa nu s-a stabilit in ce grad.Istoricul familial nu pare a fi un factor de risc, asa ca este putin probabil ca parintii de un copil cu sindromul Turner va avea un alt copil cu tulburare. Incidenta de aparitei a sindromului Turner este de 1:2500 de nou nascuti de sex feminim, insa peste 95% din sarcinile cu feti cu sindrom Turner se incheie cu avort spontan. Mortalitatea fetilor cu sindrom Turner poate fi crescuta in perioada neonatala datorita unor malformatii cardiace si vasculare, cum ar fi coarctatia de aorta, si se mentine ridicata in perioada urmatoare datorita disectiei de aorta. Obezitatea, asociata cu diabetul zaharat si hipertensiunea arteriala sunt de asemenea factori importanti ce influenteaza mortalitatea in copilarie. Anumite studii epidemiologice indica faptul ca speranta de viata a acestor copii este in jur de 10 ani, insa exista foarte multe exceptii.

SimptomeCele mai frecvente si caracteristice simptome pe care le prezinta pacientele cu sindrom Turner sunt:

- Statura mica: apare la 95% din paciente. Pana in jurul varstei de 10- 11 ani aceasta statura mica nu se observa, fetele crescand corespunzator varstei, insa dupa aceasta varsta, inaltimea ramane cu 50% mai mica decat ar trebuie pentru varsta persoanei respective;

- Malformatii dentare;

- Malformatii ale unghiilor: unghiile sunt hiperconvexe si hipoplastice;

- Nevi cutanati;

- Malformatii oculare: strabism, ptoza, ambliopie, cataracta, prezenta plicii epicanteale, incapacitatea discernerii culorilor rosu si verde;

- Otita medie foarte frecventa, datorata cel mai probabil drenajului anatomic deficitar al urechii medii;

- Pierderea auzului: datorata otosclerozei;

- Dislocatie de sold;

- Scolioza: apare la 10% dintre paciente;

- Hemoragii gastrointestinale: se datoreaza malformatiilor vasculare. Pacientele au un risc crescut de a dezvolta colita ulcerativa sau boala Crohn;

- Hipertensiune arteriala: cauzata de malformatii vasculare importante, cum ar fi coarctatia de aorta sau anomalii renale;

- Hipotiroidism: apare la 10- 30% dintre pacienti si este asociat cu marirea in volum a glandei tiroide;