Analiza tipului de transmitere a caracterelor la om funcția genei - interacțiuni genice

Dupa felul cum circula informatia între indivizi, populatiile naturale pot fi grupate în mendeliene si nemendeliene. Populatia mendeliană se caracterizeaza prin reproducerea sexuata, iar indivizii care o alcătuiesc sunt rezultatul provenit de la doi genitori diferiti genetic (biparentali). Prin incrucisarea indivizilor, diferentele genetice exprimate fenotipic sunt transmise de la o generatie la alta conform legilor lui Mendel.

Intr-o populatie mendeliana, unirea partenerilor din cuplu se face intamplator, sunt indepartati din punct de vedere genotipic (panmixie) sau apropiati genotipic, indivizi cu grad de rudenie apropriata (consangvinizare).

Panmixia, prin schimbul de gene realizat prin recombinare si segregare, asigura descendentilor starea de heterozigotie fiind caracteristica populatiilor mari.

Inainte de a studia diversele tipuri de transmitere a caracterelor pe fond genetic, vom defini cateva notiuni care sa permita intelegerea corecta a mostenirii si transmiterii caracterelor.

 Caracter ereditar= exprimare fenotipica a unui caracter ereditar, determinat de actiunea uneia sau a mai multor gene.

Caractere fiziologice- sunt caractere de „inspectie” sau caracterele biomoleculare, care sunt la originea polimorfismelor intre indivizii conspecifici.

Caractere patologice- reprezinta grupul de boli cu transmitere ereditara, sunt boli mostenite de la ascendenti si pot fi transmise la descendenti

Bolile pe fond genetic sunt maladii determinate de gene, care sunt mostenite de la parinti sub forme variate.

 Caractere monogenice sau monofactoriale= sunt caractere care depind de actiunea unei gene sau a unui singur cuplu alelic, urmand legile lui Mendel.

 Caractere poligenice= unele caractere sunt determinate prin actiunea conjugata a mai multor perechi de gene alele care ocupa loci diferiti, depinde ca grad de exprimare fenotipica de actiunea cu efecte aditive a mai multor cupluri de gene nealelice, iar distributia si gradul de manifestare fenotipica respecta legile Gaussiene. Sunt caractere ereditare dependente de factorii de mediu

Exemplu de caractere poligenice normale :

- Talia

- Tensiunea arteriala

- Culoarea pielii

- Inteligenta

- dermatoglifele

Exemple de caractere poligenice anormale :

- boli comune ale adultului- ulcerele gastrice si duodenale, astmul bronsic, schizofrenia, diabetul zaharat

- malformatii congenitale izolate- piciorul strâmb congenital, luxatia congenitala de sold, anomalii congenitale cardiace izolate

- unele forme de cancer

Pleiotropia = efecte fenotipice multiple determinate de o singura gena mutanta (dominanta) sau o pereche de gene mutante (recesive).

-pleiotropia relationala cand exista o corelatie patogenica dintre mutatia genica si efectele fenotipice (osteogenesis imperfecta, fibroza chistica, albinismul).

-pleiotropia nerelationala cand nu exista o corelatie patogenica : mutatia genei cu efectele fenotipice (polidactilie, obezitate, surditate, hipogonadism, retina pigmentara, retard mintal)