Boala: Intoleranţa ereditară la fructoză
Prevalenţa: 1:20.000 (în Elveţia)
Transmitere: AR
Deficitul: fructozo-1-fosfat-aldolaza
Localizare pe cromozomi: necunoscută
Efecte: ingestia de fructoză duce la acumulare de fructozo-1-fosfat cu depunere, inhibarea glicogenolizei şi gluco-neogenezei – cauză de hipoglicemie.
Glicogenozele
Boala: Glicogenoza de tip I (boala von Gierke)
Prevalenţa: 1:100.000
Transmitere: AR
Deficitul: glucozo-6-fosfataza
Localizare pe cromozomi: necunoscută
Efecte: deficit în glicogenoliză, cu hipoglicemie; acumulare de glicogen în ficat şi rinichi, cauză de organomegalie.
Boala: Glicogenoza de tip IV (boala Andersen)
Prevalenţa: 1:500.000
Transmitere: AR
Deficitul: Amilo (1,4:1,6) transglucozidaza (enzimă de ramificare)
Localizare pe cromozomi: necunoscută
Efecte: acumulare de glicogen anormal în ficat, cauză de ciroză.
Boala: Glicogeneza de tip V (boala McArdle)
Prevalenţa: 1:500.000
Transmitere: AR
Deficitul: fosforilaza musculară
Localizare pe cromozomi: necunoscută
Efecte: acumulare de glicogen în muşchi, cauză de contracturi musculare şi de mioglobinurie.
Documentul este oferit gratuit,
trebuie doar să te autentifici in contul tău.