Hematologie

• Este dată de existența unei pancitopenii în sângele periferic + MO

• Există și forme de AM ce debutează prin bicitopenie sau o singură citopenie

• Există AM idiopatică (droguri)

• Există AM secundară unor :

- Deficite congenitale

- Boli autoimune

- Expuneri la radiații

- Expunerea la toxice

- Expunerea în mod repetat la un medicament administrat în doze maxime

Incidență

- Destul de rară în Europa de Vest, cca 2% de locuitori /an

- Există regiuni geografice precum Japonia, Asia SV, unde boala este mai frecventă

- În țări precum Vietnam, China, boala este mai frecventă de 2 sau 3x

- Este mai frecventă în zona rurală decât urbană

- Incidența pe sexe este egală

- Incidența are 2 vârfuri:

 20-25 ani

 mai mult de 60 ani

Etiologie

CONGENITALE sunt cele mai frecvente

ANEMIA FANCONY(Sindromul Fancony)

Este dată de rupturi CR + endoreduplicare/endoduplicare a CR(apare fragilitatea CR). Boala este Autozomal recesivă.

Aplazia se instalează la acești copii la cca 10 ani de la diagnosticul inițial. Este recunoscută prin caracteristicile clinice + paraclinice:

o hipogonadism

o psihic normal

o malformații ale degetelor

o S. Pickwuik

o ptoză renală

o tegumente hiperpigmentate-aspect de cafea cu lapte

DISCHERATOZA CONGENITALĂ

• dezvoltare staturo –ponderală normală

• nu prezintă aberaţii cromozomiale

• coeficient de inteligenţă scăzut

• există agenezii ale unghiilor

• alopecie cu zone de hirsutism

Există şi aplazii medulare secundare unor boli congenitale non-hem-Sindromul Langdon Down. Există şi o formă rară de aplazie eritroidă pură.

Această aplazie eritroidă este dată de o inhibiţie la nivelul seriei roşii, celelalte serii dezvoltându-se normal. Este de etiologie virală, infecţia cu parvovirus B27?.

În perioada de refacere a MO , la eritroblaşti care apar în măduvă se descoperă şi nişte particule ale genomului viral. Prin ME s-a depistat la nivelul nucleului celulelor eritroblaste , o particulă ce are o structură de 77 de Kda.

În faza acută a bolii în seria eritroblastică au existat foarte puţini eritroblaşti. În faza de vindecare apa eritroblaşti giganţi şi apoi normo eritroblaşti.

În infecţia cu Parvovirus B19 anomalia este reversibilă. Există şi cazuri , cum ar fi în sindromul Nezelof , în care există o infecţie cu Pv. B 19 care este ireversibilă.

Pot exista şi infecţii cu virusuri HIV sau Epstein Barr.

Tot în ETIOLOGIE avem:

• radiaţii ionizante

Sunt implicate în special radiaţiile  foarte puţin cele alfa sau beta. Gravitatea mai mare a fost cu cât expunerea a fost mai lungă, şi suprafaţa ce corp expusă , este mai mare. O iradiere brutală asupra unei singure regiuni ganglionare LEUCEMIE, o iradiere blândă asupra întregului corp LEUCEMIE Cr, AP, limfom.

Doza de iradiere este cel puţin 1,5 Gy pentru ca să apară AM. La o doză mai mare de cca Doza letală 50, AM apare cu o frecvenţă mai mare , chiar dak celulele STEM + celulele progenitoare ce rezultă din ea au o capacitate de autoregenerare extraordinară.

• Substanţe chimice + toxice ambientale

- Pesticide

- Benzen + derivaţii săi

- Hidrocarburi aromatice

- Kerosen

- Lipiciurile din industria jucăriilor kinezesti- AM la copii

- Substanţe din industria lemnului + petrochimică

• Substanţe medicamentoase

1. săruri de Au-risc relativ 1/1

2. antiaritmicele-amiodaronă

3. AINS-fenil butazonă, piroxicam

4. antibiotice- cloramfenicol

5. antitiroidiene de sinteză-MetilTioUracil, PTU

6. inhibitorii de H2-cimetidina

7. neuroleptice-diazepam

8. citostatice- busulfan, poate produce AP , mortală. Se utilizează în LGC , Hidroxiureea-AM reversibilă

Patogenie

Inhibiţia hematopoiezei normale de la nivelul MO este realizată se pare, prin mecanisme AI, directe sau indirecte, astfel încât, agenţii etiologici acţionează asupra celulelor pluripotente (progenitoare)(org ţintă), şi este capabil de distrugerea acestuia prin ruperea toleranţei imune.

Mecanismele implicate în imunosupresia din AM, sunt date de scăderea activităţii celulelor NK, creşterea nr de Ly T supresoare producţie crescută de IL2, interferon (IFN ), factor de necroză tumorală alfa (TNF alfa).