Cresterea, dezvoltarea, diferențierea, statură

FACTORI IMPLICATI IN CRESTERE SI DEZVOLTARE

Factori genetici

Factori nutritionali

Factori de mediu

- fizici

- psihologici

CAUZE NANISM

NANISM INTRINSEC

Genetic

- Familial

- Anomalii cromozomiale

- Displazii scheletale

Deficit de dezvoltare intrauterina

- Anomalii placentare

- Boli materne

INTARZIEREA CONSTITUTIONALA A CRESTERII SI DEZVOLTARII

BOLI SISTEMICE

- Context psihosocial

- Context nutritional

- Gastrointestinale

- Cardiace

- Respiratorii

- Renale

- Endocrine

- Alte conditii cronice

- Abuz matern de droguri sau medicamente

CAUZE GENETICE DE NANISM

Anomalii cromozomiale

Sindromul Turner (45X)

Trisomia 21 (Sindromul Langdon – Down, mongolism)

Trisomia 18 (Sindromul Edwards)

Trisomia 13 (Sindromul Patau)

Displazii scheletale

Achondroplazia

Osteogeneza imperfecta

Osteopetroza (“oasele de marmura”)

Sindromul Turner

Absenta completa/partiala a unuia din cromozomii sexuali, determinand fenotip feminin

Aspect:

- nanism

- implantare joasa a pilozitatii capului

- ptoza palpebrala

- piept larg cu distanta intermamelonara mare

(hipertelorism)

- nevi pigmentari

- hipoplazie unghiala

Disgenezie gonadala

Deficit mental rar

Trisomia 21 (Sindromul Langdon – Down, mongolism)

Cromozom 21 suplimentar

Aspect:

- nanism

- microcefalie

- occiput plat

- unghiul extern al ochilor ridicat

- epicantus in unchiul intern al ochilor

- radacina nazala plata si larga

- limba lata si protruziva (macroglosie)

- urechi mici si rotunde, jos implantate

- pliu palmar unic (pliu simian)

Retard mental

Unele femei sunt fertile, dar cu avorturi spontane de feti cu trisomia 21

Toti barbatii sunt infertili