Genetica Ecologică

De la apariţia sa ca ştiinţă, în anul 1900, când Carl Correns, Hugo de Vries şi Erick von Tschermack au confirmat valabilitatea universală a legilor eredităţii formulate în anul 1865 de către Gregor Mendel, genetica s-a dezvoltat într-un ritm atins de puţine alte ştiinţe. Evoluţia de la genetica caracterelor calitative şi cantitative la genetica moleculară este impresionantă şi a creat bazele pentru progrese uimitoare în domeniul aplicaţiilor practice. Conform anticipărilor forurilor ştiinţifice internaţionale, genetica va fi ştiinţa mileniului trei, adică ştiinţa care va avea cel mai puternic impact în evoluţia societăţii.

Studiile de genetică sunt o componentă esenţială pentru aplicaţii majore în agricultură, medicină, sau ecologie şi protecţia mediului. Aplicaţiilor simple, cum sunt transmiterea la descendenţi a caracterelor calitative (distincte şi constante la diferiţii indivizi) şi cantitative (prezentând o variaţie continuă), li s-au adăugat aplicaţii mult mai complexe, cum sunt studiul variabilităţii genetice şi implicit fenotipice, determinate de recombinarea genetică în cadrul indivizilor şi populaţiilor, producerea de mutaţii ca efect al acţiunii unor factori de mutageni (factori de stres, factori care generează instabilitatea genetică, incluzând agenţii mutageni chimici, fizici, biologici şi elementele genetice transpozabile), studiul mecanismelor moleculare implicate în modificarea informaţiei genetice, studiul căilor de terapie genică, studiul fluxului vertical şi orizontal de gene, etc.

Genetica este în prezent o ştiinţă foarte complexă, care face adesea apel la metode de investigaţie şi interpretare a rezultatelor aparţinând altor domenii ale ştiinţei, cum sunt statistica, bioinformatica, biochimia sau biologia celulară. Spectrul foarte larg de aplicaţii şi specificitatea metodelor de investigaţie au determinat apariţia unui număr mare de ramuri ale geneticii, printre care genetica vegetală, genetica animală, genetica umană, radiogenetica, genetica cantitativă, genetica evoluţiei, genetica moleculară, genomica, genetica populaţiilor, genetica ecologică sau ecogenetica, etc.

De exemplu, ecogenetica este ramura geneticii care are ca obiect de studiu constituţia ereditară a organismelor şi respectiv caracterele manifestate de indivizii unei populaţii ca efect al interacţiunii dintre genotip şi mediu, făcând distincţie între variaţiile ereditare, care afectează genotipul, şi variaţiile epigenetice, care afectează exclusiv fenotipul şi nu sunt ereditare. In timp ce genetica moleculară studiază structura şi funcţiile genelor la nivel molecular, genetica ecologică sau ecogenetica (ale cărei baze au fost puse de Briton E.B. Ford, autorul primei cărţi cu titlul “Genetică Ecologică”, apărută în anul 1964) studiază populaţiile sălbatice de organisme. Variabilitatea genetică a indivizilor din cadrul populaţiilor sau polimorfismul genetic al populaţiilor, consecinţă a recombinării genetice şi mutaţiilor (genice, cromozomiale şi genomice), a fluxului de gene intra- şi interpopulaţional, a derivei genetice şi a eroziunii genetice, constituie baza adaptării la condiţiile de mediu şi totodată condiţia esenţială pentru menţinerea populaţiei şi/sau supravieţuirea speciei.

Genele şi Cromozomii – Suportul Informaţiei Genetice Inscrise în ADN

Importanţa nucleului şi a conţinutului său a fost recunoscută odată cu observarea fuziunii nucleilor a doi gameţi în cursul procesului de fertilizare. Următorul pas important a fost descoperirea cromozomilor, vizibili la microscopul optic când sunt coloraţi cu coloranţi bazici. S-a descoperit apoi că cromozomii segregă atât în gameţi cât şi în celulele fiice. In sfârşit, au fost observate trei reguli importante în ceea ce priveşte complementul cromozomial (setul complet de cromozomi) al plantelor superioare şi animalelor:

1. Nucleul fiecărei celule somatice (o celulă a corpului, în contrast cu o celulă

germinală, sau gamet) conţine un număr fix de cromozomi, tipic pentru o anumită

specie. Totuşi, numărul de cromozomi variază extrem de larg de la o specie la alta,

fără a fi dependent de complexitatea organismului.

2. In nucleii celulelor somatice cromozomii sunt prezenţi în mod obişnuit în perechi.

De exemplu, cei 46 de cromozomi ai indivizilor umani constau în 23 de perechi,

iar cei 14 cromozomi ai plantelor de mazăre constau în 7 perechi. Unul din

cromozomii fiecărei perechi provine de la genitorul matern şi celălalt de la genitorul

patern. Celulele cu nuclei de acest fel, conţinând două seturi similare de cromozomi,

sunt denumite diploide.

3. Celulele germinale, sau gameţii, care se unesc în cursul fertilizării pentru a produce

stadiul diploid al celulelor somatice, au nuclei care conţin un singur set de

cromozomi, constând dintr-un membru al fiecărei perechi. Aceşti nuclei sunt haploizi.

La organismele complexe care se dezvoltă din celule unice, prezenţa unui număr diploid de cromozomi în celulele somatice şi a unui număr haploid de cromozomi în celulele germinale indică existenţa a două procese de diviziune nucleară. Unul dintre acestea – mitoza - menţine numărul de cromozomi, pe când celălalt – meioza - îl reduce la jumătate. Aceste două procese sunt descrise în subcapitolele următoare.

Mitoza

Mitoza este un proces precis al diviziunii celulare care asigură ca fiecare dintre cele două celule fiice să primească un complement de cromozomi identic cu cel al celulei parentale. Procesul este în mod esenţial acelaşi la toate organismele şi este remarcabil de simplu:

1. Fiecare cromozom este deja prezent ca o structură replicată la începutul fiecărei

diviziuni nucleare.

2. Fiecare cromozom se divide longitudinal în două jumătăţi identice care se separă una

de cealaltă.

3. Jumătăţile de cromozomi separate se mişcă în direcţii opuse, fiecare fiind inclusă în

una dintre cele două celule fiice care se formează.

In celulele care nu sunt pregătite pentru mitoză cromozomii nu sunt vizibili la microscopul optic. Acest stadiu al ciclului celular se numeşte interfază. In cadrul pregătirii pentru mitoză are loc sinteza materialului genetic din cromozomi (ADN), care se realizează în cursul unei perioade a interfazei târzii denumită S (Figura 2.1). Sinteza ADN este însoţită de replicarea cromozomilor. Perioada S este precedată de o perioadă denumită G1 şi urmată de o perioada G2, în care nu se realizează sinteza ADN. Ciclul celular, sau ciclul de viaţă al celulei, este în mod obişnuit descris în termenii acestor trei perioade ale interfazei, urmate de mitoză (M). Aşadar, aşa cum se prezintă în Fig. 2.1, G1  S  G2  M. In această reprezentare, diviziunea citoplasmei în două părţi aproximativ egale conţinând nucleii este inclusă în perioada M. Durata ciclului celular variază dependent de tipul de celulă. La majoritatea organismelor superioare ciclul celular durează între 18 şi 24 de ore. Durata relativă a diferitelor perioade ale ciclului celular variază de asemenea considerabil în funcţie de tipul de celulă. De regulă, mitoza este perioada cea mai scurtă a ciclului celular, care se realizează într-un interval de 1/2 oră până la 2 ore.

Figura 2.1 Fazele ciclului celular.

Sinteza ADN se realizează numai în faza S, în timp ce în faza presintetică (G1)

şi în cea postsintetică (G2) cantitatea de ADN rămâne constantă: simplă în G1

şi dublă în G2. Diviziunea celulei se realizează în faza M (mitoza)

a ciclului celular

Mitoza este divizată convenţional în patru stadii - profaza, metafaza, anafaza, şi telofaza, având următoarele particularităţi:

1. Profaza. In timpul interfazei, cromozomii au forma unor filamente lungi şi nu pot fi vizualizaţi la microscopul optic. Cu excepţia a unul sau mai mulţi corpusculi întunecaţi (nucleoli), nucleul are un aspect difuz, granular. Inceputul profazei este marcat de condensarea cromozomilor în interiorul nucleului sub forma unor şiraguri subţiri, distincte, vizibile la microscopul optic. Cromozomii sunt deja dublaţi longitudinal, constând din două subunităţi strâns asociate, denumite cromatide. Fiecare pereche de cromatide este produsul replicării unui cromozom în perioada S a interfazei. Cromatidele dintr-o pereche sunt unite într-o regiune specifică a cromozomului denumita centromer. Pe măsură ce profaza progresează, ca urmare a unui proces de super-răsucire, cromozomii devin mai scurţi şi mai groşi. In profaza târzie au loc trei evenimente: 1) nucleolii dispar; 2) învelişul nuclear se dezintegrează; 3) se formează fusul mitotic. Fusul este o structură bipolară conţinând mănunchiuri de fibre care se întind între polii celulelor. Fiecare cromozom se ataşează la câteva fibre ale fusului prin intermediul centromerului său.