Citogenetică

Analiza cromozomilor umani II

La inceputul anilor 1970, o noua activitate medicala a aparut: medicina prenatala sau medicina fetala.

Datorita ecografiei, examenul fetusului a devenit din ce in ce mai sofisticat (examenul morfologic pentru a cauta malformatiile cerebrale, cardiace, renale, digestive, etc.).

Ecografia permite de asemenea posibilitatea prelevarii tesuturilor fetale pentru efectuarea diagnosticului biologic prenatal.

Clasificarea metodelor de diagnostic antenatal:

Noninvazive: ecografia ; analiza celulelor fetale din circulatia materna

B. Invazive: amniocenteza, biopsia de vilozitati coriale, cordocenteza , biopsia de piele.

Ecografia fetala

Fara riscuri, fiind o metoda neinvaziva

Informatiile sunt in functie de trimestrul sarcinii

Efectuare de rutina la toate gravidele

Doua nivele:

I. Determina viabilitatea si cresterea fetala

II. Ecografie foarte detaliata(morfologica) cu focalizare pe zona de interes - permite identificarea malformatiilor fetale

Amniocenteza;

Biopsia de vilozitati coriale;

Punctionarea cordonului ombilical (cordocenteza);

Amniocenteza.

Se poate efectua precoce in saptamanile 12-14 de sarcina sau clasic in saptamana 16 de sarcina.

Ea este precedata de un consult genetic ce include si discutii despre indicatiile amniocentezei, descrierea procedurii, riscurile si complicatiile ei.

Complicatii:

- avort spontan in 0,5% dintre cazuri

- sangerare la locul punctiei

- infectii